Diagnóstico Prenatal

            Pruebas para detectar riesgo de alteraciones cromosómicas fetales (pruebas de tamizaje)

y pruebas confirmatorias (pruebas diagnosticas)

El Diagnostico Prenatal, pretende la detección antes de nacer de un defecto congénito o anomalía del desarrollo morfológico, funcional o molecular, así como de alteraciones cromosómicas y/o génicas presentes en el feto.

 

Para lograr esta detección se disponen de pruebas NO INVASIVAS (llamadas pruebas de Tamizaje), y pruebas INVASIVAS (llamada pruebas Confirmatorias o Diagnósticas), las cuales segun los antecedentes amternos, paternos, edad d ela paciente y deso de la pareja son las que se utilizaran

Ecografia Genetica 11-14 semanas

Ecografia Anatomica 18-22 semanas

Objetivos del Diagnóstico Prenatal

1.-Detectar anomalías de la vida fetal. 

2.-En algunos casos posibilita el tratamiento prenatal del feto afectado, con esto se mejora el pronostico de vida y de funcion.

3.-Permitir una elección informada a aquellas parejas que presenten un riesgo de tener un hijo con una anomalía.

4.-Disminuir la ansiedad y proporcionar tranquilidad, reduciendo el nivel de preocupación en particular en aquellas embarazadas con alto riesgo.

5.-Permitir a las parejas con riesgo de tener descendencia con alguna anomalía la posibilidad de comenzar un embarazo, sabiendo que podrán conocer la presencia o ausencia del trastorno.

6.-Permite la preparación psicológica, conocimientos sobre la gestacional, el parto y los cuidados posnatales en caso del nacimiento de un niño con un trastorno genético.

 

Quien se las debe realizar?

Se les debe ofrecer a todas las mujeres con embarazo temprano idealmente en la primera consulta del control prenatal. Es decisión de la paciente y su pareja realizarlas  previa información de sus alcances y limitaciones.

 

Riesgo de  Alteración Cromosómica

Las anormalidades cromosómicas ocurren en aproximadamente 1 en 150 nacidos vivos. La posibilidad de presentar un bebe con una alteración cromosómica (ej. síndrome de Down) incrementa con la edad materna, pero puede afectar a cualquier mujer independientemente de la edad. Otros factores que aumentan el riesgo de una alteración cromosómica es el antecedente de tener un un hijo previo afectado y la presencia de anomalías fetales detectadas por ecografías.

La prueba de DNA fetal libre

(toma sanguínea a la madre)

.La Ecografia Genética que se realiza entre las 11-14 semanas

% de Deteccion

Ventajas

Ecografía

Genetica

Riesgo de Alteración

Cromosomica

Biopsia de vellosidades coriales

Amniocentesis

Pruebas NO INVASIVAS para detectar RIESGO de enfermedades cromosómicas en el bebe 

(Pruebas de Tamizaje)

 

Estas pruebas también llamadas pruebas de Tamizaje Genético prenatal se utilizan  para evaluar si una paciente está en mayor o menor riesgo de tener un bebe afectado por una anormalidad cromosómica (aneuploidia), por ejemplo Síndrome de Down, Síndrome de Patau o Síndrome de Edwards, que son los más frecuentes. Cada prueba tiene sus ventajas, desventajas y diferentes tasas de detección.

                 Cuales son estas pruebas ?

                                         

                                           

 

 

 

 

 

 

 

                                           

 

 

 

 

Todas estas pruebas se consideran NO Invasivas ya que solo consisten en ecografía y/o toma de sangre a la madre no invadiendo al feto la placenta ni al liquido amniótico, por lo que se consideran SIN riesgo para el embarazo. Cada una de estas pruebas tiene sus ventajas, desventajas y limitaciones.

Al realizar estas pruebas se identifican dos grupos de pacientes:

 1)   Aquellas con un resultado de Tamizaje positivo.  Estas pacientes tiene un mayor riesgo de tener un bebe con                                                    aneuploidia. Por lo que  se aconseja realizar una Prueba Diagnóstica o confirmatoria. (Prueba INVASIVA) 

2)  Aquellas con un resultados de Tamizaje Negativo,  Estas pacientes tienen una menor probabilidad de tener un bebe con                               aneuploidia.  Este grupo de pacientes no se agregara ninguna otra prueba a menos que la pareja dese realizar una prueba                           diagnostica.

Proceso de Valoración Fetal para riesgo de alteración cromosómica (aneuploidia)

Para conocer si un bebe esta afectado por una alteración cromosómica primero se interrogara por la edad materna y se tomara el peso y la estatura. Posteriormente  se realizará la ecografia genética (11-14 semanas), la cual nos permitirá saber si el bebe tiene alto o bajo riesgo de presentarla. En esta ecografía se evalúa ciertas estructuras fetales llamadas "marcadores ecográficos" (Translucencia Nucal, Hueso Nasal, Ducto venoso), las cuales en combinación con la edad materna son introducidos a un software para obtener el riesgo de una alteración cromosómica como el Síndrome de Down, Edwards, Patau que son los alteraciones más comunes. El médico le orientará el resultado en la misma consulta y le explicara si es necesario complementar la ecografía con algún examen sanguíneo materno o una prueba diagnóstica confirmatoria invasiva.

 

 

Pruebas INVASIVAS para CONFIRMAR enfermedades cromosomicas en el bebe

(Pruebas Diagnosticas)

Estas pruebas tambien son llamadas confirmatorias ya que determina con certeza si un trastorno  genético esta presente en el bebe. Estas se ofrecen si se tiene una prueba de Tamizaje positiva o si la pareja lo desea. Estas pruebas evalúan la presencia o ausencia de anormalidades en el numero de cromosomas, deleciones, y duplicaciones, o el DNA fetal es evaluado en busca de  un trastorno genético especifico. Estas pruebas se consideran Invasivas, ya que invaden la cavidad amniótica o la placenta. por lo que presentan un riesgo mínimo para el feto o la madre.

            Dentro de estas pruebas se encuentran:

                                 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Combinación de

Marcadores Bioquímicas 

(Doble Marcador) que también se toma en sangre materna más Ecografia Genetica

% 80

%99

Valora ademas malformaciones mayores, asi como riesgo de preeclampsia, restriccion del crecimiento, y parto prematuro

% 82-87

Edad Materna

Peso y Talla

Calculo de Riesgo

Software

Edad Materna

Fetal & Woman

Tel.  13-66-08-06

www.ecografiafetalmonterrey.com

Dr. Eduardo Nava Guerrero

Doctors Hospital

Noveno Piso Consultorio 916

Ecuador 2331

Col. Balcones de Galerias, C.P. 64623

 Mty. N.L. Mexico