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PRUEBAS GENÉTICAS PRENATALES

Hasta el 4% de todos los embarazos presentan bebés (fetos) con alguna alteración anatómica, anormalidad cromosómica (ej. síndrome de Down) ó génica al nacimiento. En algunas ocasiones los padres cuenta con el antecedente de alguna enfermedad, sin embargo en otros casos algunas enfermedades genéticas se presentan en el bebe independientemente de la edad de la madre, antecedentes familiares, historia de los nacimientos previos o estilo de vida.

Las pruebas prenatales para detectar anomalías genéticas están diseñadas para proporcionar una evaluación precisa del riesgo de una paciente de contar con un bebe con un trastorno genético. Actualmente se encuentran disponibles una amplia variedad de pruebas de detección. Cada una de las pruebas ofrece distintos niveles de información y rendimiento, y cada una tiene ventajas y limitaciones relativas. Cuando se toman en cuenta las características de las pruebas, ninguna prueba es superior en todas las circunstancias, lo que resulta en la necesidad de asesoramiento por parte del profesional de la salud de cual prueba realizar según el caso y posteriormente la toma de decisión por la paciente.

¿Cuales son las pruebas genéticas que existen?

Las pruebas genéticas se dividen en 2 grandes grupos:

1) "Pruebas No Invasivas" o Pruebas de Tamizaje. Reciben este nombre porque solo estiman la posibilidad de padecer una enfermedad genética no llegando a la certeza del 100%; 2) "Pruebas Invasivas" o Pruebas Diagnósticas, ya que confirman el diagnóstico con certeza.

Dependiendo de los antecedentes maternos, paternos, edad de la paciente y deseo de la pareja son las que se utilizarán.

Ecografia Genetica 11-14 semanas

Ecografia Anatomica 18-22 semanas

Doble Marcador

Cuádruple Marcador

Cariotipo convencional

Microarreglos

Cariotipo convencional

Microarreglos

DNA FetalLibre

Objetivos del Diagnóstico Prenatal

1.-Detectar anomalías en los cromosomas o genes en el feto (bebé).

3.-Permitir una elección informada a aquellas parejas que presenten un riesgo de tener un hijo con una anomalía.

4.-Disminuir la ansiedad y proporcionar tranquilidad, reduciendo el nivel de preocupación en particular en aquellas embarazadas con alto riesgo.

5.-Permitir a las parejas con riesgo de tener descendencia con alguna anomalía la posibilidad de comenzar un embarazo, sabiendo que podrán conocer la presencia o ausencia del trastorno.

6.-Permite la preparación psicológica, conocimientos sobre la gestacional, el parto y los cuidados posnatales en caso del nacimiento de un niño con un trastorno genético.

Pruebas NO INVASIVAS (Pruebas de Tamizaje) para detectar

RIESGO de enfermedades genéticas en el bebé

Estas pruebas se utilizan para evaluar si una paciente está en mayor o menor riesgo de tener un bebe afectado por una anormalidad cromosómica (aneuploidia), por ejemplo Síndrome de Down, Síndrome de Patau o Síndrome de Edwards, que son los más frecuentes. Cada prueba tiene sus ventajas, desventajas y diferentes porcentajes de detección.

Tipo de Prueba

Cuando realizarla

% Detección

Ventajas

Desventajas

11-14 semanas

Ecografía Genética

(Primer trimestre o

Translucencia Nucal),

90%

Valora además riesgo de preeclampsia, restricción del crecimiento intrauterino y parto prematuro

Experiencia del operador y equipo ecográfico

Ecografía Anatómica

(morfológica)

20-24 semanas

60%

Detección alta de malformaciones congénitas de diferentes organos

Bajo porcentaje de detección de anormalidades genéticas

DNA fetal libre en

sangre materna

9-40 semanas

99%

Alta detección, bajo porcentaje de falsos positivos.

No valora anotomía del bebe

Marcadores Bioquímicas

(toma de sangre a la madre)

Doble Marcador (B-hGC) en

conjunto con ecografía Genética

Cuádruple Marcador en

conjunto con ecografía Anatómica

Todas estas pruebas se consideran NO Invasivas ya que solo consisten en ecografía y/o toma de sangre a la madre no invadiendo al feto, la placenta ni al liquido amniótico, por lo que se consideran SIN riesgo para el embarazo. Cada una de estas pruebas tiene sus ventajas, desventajas y limitaciones.

Al realizar estas pruebas se identifican dos grupos de pacientes:

1) Aquellas con un resultado de Tamizaje positivo. Estas pacientes tiene un mayor riesgo de tener un bebe con aneuploidia. Por lo que se aconseja realizar una Prueba Diagnóstica o confirmatoria. (Prueba INVASIVA)

2) Aquellas con un resultados de Tamizaje Negativo, Estas pacientes tienen una menor probabilidad de tener un bebe con aneuploidia. Este grupo de pacientes no se agregara ninguna otra prueba a menos que la pareja dese realizar una prueba diagnostica.

Evaluación por Ecografía Genética (Primer Trimestre 11-14 semanas, Translucencia Nucal) del riesgo de presentar un bebe con alteración cromosómica (aneuploidía)

Para conocer si un bebe esta afectado por una alteración cromosómica primero se interrogara por la edad materna y se tomara el peso y la estatura. Posteriormente se realizará la ecografia genética (11-14 semanas), la cual nos permitirá saber si el bebe tiene alto o bajo riesgo de presentarla. En esta ecografía se evalúa ciertas estructuras fetales llamadas "marcadores ecográficos" (Translucencia Nucal, Hueso Nasal, Ducto venoso), las cuales en combinación con la edad materna son introducidos a un software para obtener el riesgo de una alteración cromosómica como el Síndrome de Down, Edwards, Patau que son los alteraciones más comunes, además de conocer el riesgo de Preeclampsia, Restricción del crecimiento intrauterino y Parto Prematuro. El médico le orientará el resultado en la misma consulta y le explicara si es necesario complementar la ecografía con algún examen sanguíneo materno (marcadores bioquímicos) o una prueba diagnóstica confirmatoria invasiva.

Pruebas INVASIVAS para CONFIRMAR enfermedades cromosómicas en el bebe

(Pruebas Diagnosticas)

Estas pruebas tambien son llamadas confirmatorias ya que determina con certeza (100%) si un trastorno genético esta presente en el bebe. Estas se ofrecen si se tiene una prueba de Tamizaje positiva o si la pareja lo desea. Estas pruebas evalúan la presencia o ausencia de anormalidades en el numero de cromosomas, deleciones, y duplicaciones, o el DNA fetal es evaluado en busca de un trastorno genético especifico. Estas pruebas se consideran Invasivas, ya que invaden la cavidad amniótica o la placenta. por lo que presentan un riesgo mínimo para el feto o la madre.

Dentro de estas pruebas se encuentran: