Diagnóstico Prenatal

            Pruebas para detectar Anomalías Anatómicas,

          así como alteraciones cromosómicas y/o génicas

El Diagnostico Prenatal, pretende la detección antes de nacer de un defecto congénito o anomalía del desarrollo morfológico, funcional o molecular, así como de alteraciones cromosómicas y/o génicas presentes en el feto.

Hasta el 4% de todos los embarazos presentan bebes (fetos) con alguna alteración anatómica, anormalidad cromosómica (ej. síndrome de Down) ó génica al nacimiento. En algunas ocasiones los padres cuenta con el antecedente de alguna enfermedad, sin embargo en otros casos algunas enfermedades genéticas se presentan en el bebe independientemente de la edad de la madre, antecedentes familiares, historia de los nacimientos previos o estilo de vida.

Las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas están diseñadas para proporcionar una evaluación precisa del riesgo de una paciente de contar con un bebe con un trastorno cromosómico. Actualmente se encuentran disponibles una amplia variedad de pruebas de detección. Cada una de las pruebas ofrece distintos niveles de información y rendimiento, y cada una tiene ventajas y limitaciones relativas. Cuando se toman en cuenta las características de las pruebas, ninguna prueba es superior en todas las circunstancias, lo que resulta en la necesidad de asesoramiento por parte del profesional de la salud de cual prueba realizar según el caso y posteriormente  la toma de decisión por la paciente.

 

Para lograr esta detección se disponen de pruebas NO INVASIVAS (llamadas pruebas de Tamizaje), y pruebas INVASIVAS (llamada pruebas Confirmatorias o Diagnósticas), las cuales según los antecedentes maternos, paternos, edad de la paciente y deseo de la pareja son las que se utilizaran

Ecografia Genetica 11-14 semanas

Ecografia Anatomica 18-22 semanas

Doble Marcador

Cuádruple Marcador

DNA FetalLibre

Objetivos del Diagnóstico Prenatal

1.-Detectar anomalías anatómicas, cromosómicas o génicas de la vida fetal. 

2.-En algunas malformaciones fetales posibilita el tratamiento prenatal del feto afectado, con esto se mejora el pronostico de vida y de función.

3.-Permitir una elección informada a aquellas parejas que presenten un riesgo de tener un hijo con una anomalía.

4.-Disminuir la ansiedad y proporcionar tranquilidad, reduciendo el nivel de preocupación en particular en aquellas embarazadas con alto riesgo.

5.-Permitir a las parejas con riesgo de tener descendencia con alguna anomalía la posibilidad de comenzar un embarazo, sabiendo que podrán conocer la presencia o ausencia del trastorno.

6.-Permite la preparación psicológica, conocimientos sobre la gestacional, el parto y los cuidados posnatales en caso del nacimiento de un niño con un trastorno genético.

 

Quien se las debe realizar?

Se les debe ofrecer a todas las mujeres con embarazo temprano idealmente en la primera consulta del control prenatal. Es decisión de la paciente y su pareja realizarlas  previa información de sus alcances y limitaciones.

 

Riesgo de  Alteración Cromosómica

Las anormalidades cromosómicas ocurren en aproximadamente 1 en 150 nacidos vivos. La posibilidad de presentar un bebe con una alteración cromosómica (ej. síndrome de Down) incrementa con la edad materna, pero puede afectar a cualquier mujer independientemente de la edad. Otros factores que aumentan el riesgo de una alteración cromosómica es el antecedente de tener un un hijo previo afectado y la presencia de anomalías fetales detectadas por ecografías.

Pruebas para detección de Alteraciones Cromosómicas y Génicas

 

Pruebas NO INVASIVAS para detectar RIESGO de enfermedades cromosómicas en el bebe 

(Pruebas de Tamizaje)

 

Estas pruebas también llamadas pruebas de Tamizaje Genético prenatal se utilizan  para evaluar si una paciente está en mayor o menor riesgo de tener un bebe afectado por una anormalidad cromosómica (aneuploidia), por ejemplo Síndrome de Down, Síndrome de Patau o Síndrome de Edwards, que son los más frecuentes. Cada prueba tiene sus ventajas, desventajas y diferentes tasas de detección.

Marcadores Bioquímicas 

(toma de sangre a la madre)

 

       Doble Marcador (B-hGC) en 

       conjunto con ecografía Genética

       

       Cuádruple Marcador en 

         conjunto con ecografía Anatómica

           

                 Cuales son estas pruebas ?                                                Cuando realizarla         % de Detección                            Ventajas

                                         

                                           

 

 

 

 

 

 

                                           

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Todas estas pruebas se consideran NO Invasivas ya que solo consisten en ecografía y/o toma de sangre a la madre no invadiendo al feto, la placenta ni al liquido amniótico, por lo que se consideran SIN riesgo para el embarazo. Cada una de estas pruebas tiene sus ventajas, desventajas y limitaciones.

Al realizar estas pruebas se identifican dos grupos de pacientes:

 1)   Aquellas con un resultado de Tamizaje positivo.  Estas pacientes tiene un mayor riesgo de tener un bebe con                                                    aneuploidia. Por lo que  se aconseja realizar una Prueba Diagnóstica o confirmatoria. (Prueba INVASIVA) 

2)  Aquellas con un resultados de Tamizaje Negativo,  Estas pacientes tienen una menor probabilidad de tener un bebe con                               aneuploidia.  Este grupo de pacientes no se agregara ninguna otra prueba a menos que la pareja dese realizar una prueba                           diagnostica.

 Evaluación por Ecografía Genética (Primer Trimestre 11-14 semanas, Translucencia Nucal) del riesgo de presentar un bebe con  alteración cromosómica (aneuploidía)

Para conocer si un bebe esta afectado por una alteración cromosómica primero se interrogara por la edad materna y se tomara el peso y la estatura. Posteriormente  se realizará la ecografia genética (11-14 semanas), la cual nos permitirá saber si el bebe tiene alto o bajo riesgo de presentarla. En esta ecografía se evalúa ciertas estructuras fetales llamadas "marcadores ecográficos" (Translucencia Nucal, Hueso Nasal, Ducto venoso), las cuales en combinación con la edad materna son introducidos a un software para obtener el riesgo de una alteración cromosómica como el Síndrome de Down, Edwards, Patau que son los alteraciones más comunes, además de conocer el riesgo de Preeclampsia, Restricción del crecimiento intrauterino y Parto Prematuro. El médico le orientará el resultado en la misma consulta y le explicara si es necesario complementar la ecografía con algún examen sanguíneo materno (marcadores bioquímicos) o una prueba diagnóstica confirmatoria invasiva.

 

 

Pruebas INVASIVAS para CONFIRMAR enfermedades cromosómicas en el bebe

(Pruebas Diagnosticas)

Estas pruebas tambien son llamadas confirmatorias ya que determina con certeza (100%) si un trastorno  genético esta presente en el bebe. Estas se ofrecen si se tiene una prueba de Tamizaje positiva o si la pareja lo desea. Estas pruebas evalúan la presencia o ausencia de anormalidades en el numero de cromosomas, deleciones, y duplicaciones, o el DNA fetal es evaluado en busca de  un trastorno genético especifico. Estas pruebas se consideran Invasivas, ya que invaden la cavidad amniótica o la placenta. por lo que presentan un riesgo mínimo para el feto o la madre.

            Dentro de estas pruebas se encuentran:

                                 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

80%

La prueba de DNA fetal libre

(toma sanguínea a la madre)

82-87%

Ecografía Genética 

(Primer trimestre,

Translucencia Nucal), 

A partir de las 10 semanas y hasta el termino del embarazo

99%

15-22 semanas

Valora además riesgo de preeclampsia, restricción del crecimiento intrauterino y parto prematuro

Recomendado para aumentar la tasa de detección de la ecografía Genética por si sola.

81%

Entre las 11-14 semanas de gestación

Alta detección, puede ser realizado a cualquier semana de gestación, bajo porcentaje de falsos positivos.

11-14 

semanas

Recomendado para pacientes que no se realizaron las pruebas en primer trimestre

Ecografía

Genetica

Edad Materna

Peso y Talla

Calculo de Riesgo

Software

Edad Materna

Riesgo de Alteración

Cromosomica

Amniocentesis

Biopsia de vellosidades coriales

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