Valores de Referencia 

   Indice Distancia Prenasal/Hueso Nasal entre 15-33 semanas (este indice es estable a traves de todo el embarazo)

                          0.48  Percentil 5

                          0.80 Percentil 95

                                   Media 0.61

   

      En Síndrome de Down el Indice aumenta (media de 1.50)

      Sensibilidad 100%, Especificidad 95%, con un Falsos Positivos 5% para Síndrome de Down utilizando el punto de corte 0.80 (>p95).

      Sensibilidad 90% y especificidad de 100% utilizando el punto de corte de 1.0

      LR 21.2 Marcador fuerte del segundo y tercer trimestre para T21.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hueso Nasal (15-33 semanas)

                       3.3-9.6 mm

                       En fetos con Síndrome de Down el hueso nasal es menor (el 67% tienen el hueso nasal <p5)

    Distancia Prenasal (15-33 semanas)

                     2.3-6.1

                      En fetos con Síndrome de Down la distancia prenasal es mayor (el 77% tienen la Distancia Prenatal >p95

Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39:185-190

Captura de pantalla 2019-01-11 a las 9.4
Captura de pantalla 2019-01-11 a las 9.4

Perfil de un feto normal en un corte mediosagital

Perfil de un feto con

S. Down en un corte mediosagital

Captura de pantalla 2019-01-11 a las 9.5

Prevalencia de varios marcadores ecograficos en 139 fetos con T21.

Rangos normales de longitud de hueso nasal (mm) (n=3535)
tablahuesonasal1.jpg

Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21: 152-155

J.D. Sonek, D. Mckenna.

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)

Las Malformaciones  del Sistema Nervioso Central son una de las malformaciones congenitas mas frecuentes. Se pueden presentar a cualquier edad gestacional (infecciones, traumatismos, hipoxia, etc)

   -Defectos del tubo neural afectan al 0.1-0.2% de los recién nacidos.

   -Anomalías intracraneales aprox. 1%

PERCENTILESCABEZA.png

RANGOS DE NORMALIDAD

DIAMETRO BIPARIETAL Y DIAMETRO OCCIPITO-FRONTAL

Br J Obstet Gynaecol 1999 Feb; 106 (2): 126.35 Fetal ultrasound biometry: 1. Head reference values

Kurmanavicius J, Wright EM, Royston P.

Incluidas 6557 pacientes, de Europa, Asia, y America.

DPB y DFO "afuera afuera"

                                                                                        INDICE CEFALICO

IC= DBP/DOF x 100

      (el DBO y DOF medidos de afuera a afuera)

                           Limites normales entre 75-85%

                                   IC menor  o igual a  74%  Dolicocefalia

                                     IC mayor a  85% Braquicefalia

RANGOS DE NORMALIDAD

CIRCUNFERENCIA CEFALICA/ INDICE CEFALICO

INDICECEFALICO.png

Br J Obstet Gynaecol 1999 Feb; 106 (2): 126.35 Fetal ultrasound biometry: 1. Head reference values

Kurmanavicius J, Wright EM, Royston P.

Incluidas 6557 pacientes, de Europa, Asia, y America.

DPB y DFO "afuera afuera"

Craneosinostosis

Cierre precoz de una o más suturas craneales. Suturas metópica, coronal, sagital y lambdoidea.

      Representa el grupo de malformaciones craneofaciales más frecuentes.

      Resultado de alteraciones cromosómicas, mutaciones genéticas y factores ambientales.

                                            Existen 6 fontanelas

                                                   -Dos impares y medias: Fontanela anterior (cierre a los 15-18 meses) y Posterior (cierre a los 2-3 meses de vida).

                                                   -Dos laterales y pares: posterolateral (mastoidea cierre a los 2 años) y anterolateral (esfenoidal, cierre 2-3 meses).

                                                                                       Cierre de la sutura metópica a los  2-3 años.

                                                                                       Cierre de la sutura sagital 35 años, coronal 41 años y lambdoidea 47 años.

 

La Craneosinostosis se clasifican en Primarias y en Secundarias.

   Primarias

         -85% no sindrómicas

                70-85% son simples (afectan una sutura)

                20-25% multisuturales

         -15% son sindrómicas

     

                                       Craneosinostosis no Sindrómica simples:

                                                              -Escafocefalia (Dolicocefalia):  Cierre precoz de sutura sagital. Cabeza de morfología alargada y estrecha                                                              (40-70%). Aumento del diámetro AP y disminución del Transverso. Índice Cefálico Prenatal menor a 74%.

                                                               

                                                                -Trigonocefalia: Cierre de sutura metópica. Cabeza en cuña, de morfología triangular (5-20%).

                                                                -Plagiocefalia: Cierre unilateral de sutura coronal (anterior 14-55%) o sutura lamboidea (posterior 1-3%).                                                                    Cabeza asimétrica.

                                        Craneosinostosis no Sindrómica multisuturales:

-Braquicefalia: Cierre de suturas coronales. coronales. 40-50%. Cabeza ancha.

-Turricefalia: Cierre de suturas coronales o lambdoideas. 30-40%. Cabez en Torre.

-Microcefalia: Circunferencia craneal < 2 DS para su sexo y edad gestacional

     Secundarias

        consecuencia de una aceleración del cierre de suturas (raquitismo), o también de descenso de la PIC (atrofia cerebral, derivaciones por hidrocefalia, etc..)

Captura de pantalla 2019-01-11 a las 10.
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