Valores de Referencia 

​

   Indice Distancia Prenasal/Hueso Nasal entre 15-33 semanas (este indice es estable a traves de todo el embarazo)

​

                          0.48  Percentil 5

                          0.80 Percentil 95

                                   Media 0.61

      En Síndrome de Down el Indice aumenta (media de 1.50)

      Sensibilidad 100%, Especificidad 95%, con un Falsos Positivos 5% para Síndrome de Down utilizando el punto de corte 0.80 (>p95).

      Sensibilidad 90% y especificidad de 100% utilizando el punto de corte de 1.0

      LR 21.2 Marcador fuerte del segundo y tercer trimestre para T21.

​

​

Hueso Nasal (15-33 semanas)

​

                       3.3-9.6 mm

                       En fetos con Síndrome de Down el hueso nasal es menor (el 67% tienen el hueso nasal <p5)

​

    Distancia Prenasal (15-33 semanas)

​

                     2.3-6.1

                      En fetos con Síndrome de Down la distancia prenasal es mayor (el 77% tienen la Distancia Prenatal >p95

​

Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39:185-190

​

​

​

​

​

Perfil de un feto normal en un corte mediosagital

Perfil de un feto con

S. Down en un corte mediosagital

Prevalencia de varios marcadores ecograficos en 139 fetos con T21.

Rangos normales de longitud de hueso nasal (mm) (n=3535)

Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21: 152-155

J.D. Sonek, D. Mckenna.

​

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)

​

Las Malformaciones  del Sistema Nervioso Central son una de las malformaciones congenitas mas frecuentes. Se pueden presentar a cualquier edad gestacional (infecciones, traumatismos, hipoxia, etc)

​

   -Defectos del tubo neural afectan al 0.1-0.2% de los recién nacidos.

   -Anomalías intracraneales aprox. 1%

​

​

RANGOS DE NORMALIDAD

DIAMETRO BIPARIETAL Y DIAMETRO OCCIPITO-FRONTAL

Br J Obstet Gynaecol 1999 Feb; 106 (2): 126.35 Fetal ultrasound biometry: 1. Head reference values

Kurmanavicius J, Wright EM, Royston P.

Incluidas 6557 pacientes, de Europa, Asia, y America.

DPB y DFO "afuera afuera"

                                                                                        INDICE CEFALICO

​

IC= DBP/DOF x 100

      (el DBO y DOF medidos de afuera a afuera)

                           Limites normales entre 75-85%

                                   IC menor  o igual a  74%  Dolicocefalia

                                     IC mayor a  85% Braquicefalia

RANGOS DE NORMALIDAD

CIRCUNFERENCIA CEFALICA/ INDICE CEFALICO

Br J Obstet Gynaecol 1999 Feb; 106 (2): 126.35 Fetal ultrasound biometry: 1. Head reference values

Kurmanavicius J, Wright EM, Royston P.

Incluidas 6557 pacientes, de Europa, Asia, y America.

DPB y DFO "afuera afuera"

​

Craneosinostosis

​

Cierre precoz de una o más suturas craneales. Suturas metópica, coronal, sagital y lambdoidea.

​

      Representa el grupo de malformaciones craneofaciales más frecuentes.

      Resultado de alteraciones cromosómicas, mutaciones genéticas y factores ambientales.

​

                                            Existen 6 fontanelas

                                                   -Dos impares y medias: Fontanela anterior (cierre a los 15-18 meses) y Posterior (cierre a los 2-3 meses de vida).

                                                   -Dos laterales y pares: posterolateral (mastoidea cierre a los 2 años) y anterolateral (esfenoidal, cierre 2-3 meses).

​

                                                                                       Cierre de la sutura metópica a los  2-3 años.

                                                                                       Cierre de la sutura sagital 35 años, coronal 41 años y lambdoidea 47 años.

​

La Craneosinostosis se clasifican en Primarias y en Secundarias.

​

   Primarias

         -85% no sindrómicas

                70-85% son simples (afectan una sutura)

                20-25% multisuturales

         -15% son sindrómicas

​

                                       Craneosinostosis no Sindrómica simples:

​

                                                              -Escafocefalia (Dolicocefalia):  Cierre precoz de sutura sagital. Cabeza de morfología alargada y estrecha                                                              (40-70%). Aumento del diámetro AP y disminución del Transverso. Índice Cefálico Prenatal menor a 74%.

​

​

​

​

​

​

                                                                -Trigonocefalia: Cierre de sutura metópica. Cabeza en cuña, de morfología triangular (5-20%).

​

                                                                -Plagiocefalia: Cierre unilateral de sutura coronal (anterior 14-55%) o sutura lamboidea (posterior 1-3%).                                                                    Cabeza asimétrica.

​

                                        Craneosinostosis no Sindrómica multisuturales:

​

-Braquicefalia: Cierre de suturas coronales. coronales. 40-50%. Cabeza ancha.

-Turricefalia: Cierre de suturas coronales o lambdoideas. 30-40%. Cabez en Torre.

-Microcefalia: Circunferencia craneal < 2 DS para su sexo y edad gestacional

​

​

     Secundarias

        consecuencia de una aceleración del cierre de suturas (raquitismo), o también de descenso de la PIC (atrofia cerebral, derivaciones por hidrocefalia, etc..)

​

​

​

​

​