La ecografía genética o de primer trimestre se realiza entre las 11-13.6 semanas de embarazo con el objetivo de conocer el riesgo de las principales patologías obstétricas que complican el embarazo como:

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1.   Preeclampsia

2.   Restricción del crecimiento intrauterino (peso bajo al nacer)

3.   Parto Prematuro

4.   Síndrome de Down.

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Es aconsejable realizarlo en todas las mujeres embarazadas independientemente de la edad materna, ya que la mayoría de los fetos afectados se encuentran en  el grupo de edad materna menor de 35 años.

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Para conocer el riesgo de Síndrome de Down se valora:

 

      1) Medición del grosor de la Translucencia Nucal (líquido detrás de la nuca 

         del feto). Cuanto más gruesa la translucencia, mayor es el riesgo. (Fig.1)

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      2) Valoración del Hueso Nasal. La ausencia del hueso nasal aumentará 

         el riesgo de padecer Síndrome de Down (Fig. 2).

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      3) Medición de frecuencia cardíaca fetal

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      4} Medición de flujo sanguíneo a través de la válvula tricúspide del

         corazón fetal (Fig.3)

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      5) Medición del flujo sanguíneo a través del Ductus Venoso (vena que se 

           encuentra dentro del hígado del bebé) (Fig.4.)

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Para conocer el Riesgo de Preeclampsia y Restricción del Crecimiento

Intrauterino se valora:

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1.  Medición ecografica Doppler por vía abdominal del Indice de Pulsatilidad de        las Arterias Uterinas maternas.​  

2.  Toma de la presión arterial materna en ambos brazos 

3.  Medición del peso materno.

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Para conocer el riesgo de Parto Prematuro se mide por ecografía:​​

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1.         Longitud cervical (largo del cuello de la matriz)

2.         Se interroga antecedentes de parto prematuro

 

Al terminar de realizar todas las mediciones, estas se introducen en un software estadístico (avalado por la Fetal Medicine Foundation) en conjunto con los antecedentes médicos y peri atales de la paciente obteniendo un riesgo para las patologías mencionadas.

 

Este riesgo obtenido se entrega y se explica en la misma cita de la realización de la ecografía. En caso de obtener un riesgo POSITIVO en alguna patología explica el medicamento ideal para prevenir la enfermedad (excepto Síndrome de Down)

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Para aumentar la tasa de detección de los síndromes anteriormente mencionados se recomienda además de realizar la valoración ecográfica la toma de examen de sangre a la madre (Duo Test), esto aumentará la tasa de detección a un 95%. aproximadamente.

 

Otros Beneficios de la Ecografía Genética:

 

    1. Fechar la edad del embarazo. La ecografía realizada en estas semanas es la

      de mayor exactitud para conocer la edad del embarazo y calcular con exactitud

      la fecha probable de parto.

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     2. Diagnóstico Temprano de anomalías fetales mayores (malformaciones).

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     3. Detección de embarazos múltiples.

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     4. Obtener imágenes en 5D para conocer de forma más clara al bebé.