La Ecograf{ia Genética se realiza entre las 11-13.6 semanas de embarazo con el objetivo de conocer el riesgo de las principales patologías obstétricas que complican el embarazo como Preeclampsia, Restricción del crecimiento intrauterino (peso bajo al nacer) y Parto Prematuro, así como  conocer el riesgo para que un bebe presente Síndrome de Down. Es aconsejable realizarlo en todas las mujeres embarazadas independientemente de la edad materna, ya que la mayoría de los fetos afectados se encuentran en  el grupo de edad materna menor de 35 años.

 

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La Ecografía Genética consiste en la medición de los siguientes parámetros:

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Para conocer el Riesgo de Síndrome de Down se valora:

 

      1) Medición del grosor de la Translucencia Nucal (liquido detrás de la nuca 

         del feto). Cuanto mas gruesa la translucencia mayor es el riesgo. (Fig.1)

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      2) Valoración del Hueso Nasal (Fig.2). La ausencia del hueso nasal aumentara 

         el riesgo de padecer Síndrome de Down.

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      3) Medición de frecuencia cardíaca fetal

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      4} Medición de Flujo sanguíneo a través de la válvula tricúspide del

         corazón fetal (Fig.3)

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      5) Medición del flujo sanguíneo a través del Ductus Venoso (Fig.4.)

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Para conocer el Riesgo de Preeclampsia y Restricción del Crecimiento Intrauterino se valora:

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     1) Medición ecografica Doppler por vía abdominal del Indice de Pulsatilidad de            las Arterias Uterinas maternas.

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      2) Como complementación a la ecografía y aumentar la tasa de detección de

          preeclampsia se toma la presión arterial materna en ambos brazos

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Para conocer el riesgo de Parto Prematuro se valora:

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        1) Longitud cervical (largo del cuello de la matriz)

 

Posteriormente después de la realización de todas las mediciones la información  se introducen en un software estadístico (avalado por la Fetal Medicine Foundation) en conjunto con los antecedentes médicos y peri natales de la paciente obteniendo un riesgo para las patologías mencionadas.

 

Este riesgo obtenido se entrega y se explica en la misma cita de la realización de la ecografía. En caso de obtener un riesgo POSITIVO en alguna patología explica el medicamento ideal para prevenir la enfermedad (excepto Síndrome de Down)

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Para aumentar la tasa de detección de los síndromes anteriormente mencionados se recomienda ademas de realizar la valoración ecografica la toma de examen de sangre a la madre (Duo Test), esto aumentara la tasa de detección a un 95%..

 

Otros Beneficios de la Ecografía Genética:

 

       1) Fechar la edad del embarazo. La ecografía realizada en estas semanas es la

      de mayor exactitud para conocer la edad del embarazo y calcular con exactitud

      la fecha probable de parto.

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       2) Diagnostico Temprano de anomalías fetales mayores (malformaciones).

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       3) Detección de embarazos múltiples.

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       4) Obtener imágenes en 5D para conocer de forma mas clara al bebe.